人的性别异常

        人的性别主要是由性染色体决定的，属XY型性别决定。女性是纯合体( XX),而男性是杂合体(XY )。性染色体数目的增减，会使性别决定的机制受到干扰，常常出现各种性别畸形，并具有如下规律。

        (1)多一条性染色体或少一条性染色体，常会导致性腺发育不全，失去生育能力。

        (2)Y染色体有特别强烈的男性化作用。有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也像男性。而没有Y染色体存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢，外貌也像女性。

        以下为两种由性染色体数量变化引起性别畸形的病例。

        XXY个体：又称克兰费尔特综合征。患者体细胞中染色体数是47，具有22对常染色体，一对X染色体，还有一条Y染色体。其外貌像男性，身高较一般男性高；智力般较差；睾丸发育不全，无生育能力；乳房似女性。

        特纳综合征：患者体细胞中的染色体数为45，包括22对常染色体和一条X染色体，所以性染色体的组成是XO。其外貌像女性，但身高较一般女性矮; 智力低下，但也有正常的；第二性征发育不良，卵巢完全缺失，原发性闭经，无生育能力。

        此外，由于基因的突变也可引起性别分化上的异常。如某些个体有XY型染色体组成，身体内有睾丸，可是外貌与正常女性相似，有丰满的乳房和女性外生殖器。患者常以为自己是女性，因此会因闭经和不育来就医，这叫做“睾丸女性化”，这是由于基因突变造成的。